SINDROM PATAU PDF

Each cell normally contains 23 pairs of chromosomes , which carry the genes you inherit from your parents. Their growth in the womb is often restricted, resulting in a low birth weight, and 8 out of 10 will be born with severe heart defects. The brain often does not divide into 2 halves. This is known as holoprosencephaly. They occur randomly during conception, when the sperm and egg combine and the foetus starts to develop. In many cases, the baby dies before reaching full term miscarriage or is dead at birth stillbirth.

Author:Nekazahn Malarg
Country:Cambodia
Language:English (Spanish)
Genre:Marketing
Published (Last):25 July 2015
Pages:100
PDF File Size:9.81 Mb
ePub File Size:4.88 Mb
ISBN:471-9-81101-643-1
Downloads:56409
Price:Free* [*Free Regsitration Required]
Uploader:Mur



June 8, Dalam dunia psikologi atau ilmu medis tentu pernah mendengar istilah sindrom bukan? Ya, sindrom merupakan gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang disebabkan oleh hal hal tertentu, baik itu dari segi mental, fisik atau karena kelainan genetika. Nah, berikut adalah macam macam sindrom yang langka, sudah terbukti dan tentunya pernah dialami oleh beberapa orang di dunia ini. Sindrom Klinefelter Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia.

Dimana kelainan tersebut adalah dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom X. Padahal normalnya, seorang laki laki akan memiliki kromosom seks XY, sehingga seorang laki laki yang menderita sindrom ini akan memiliki kromosom seks berupa XXY.

Seseorang yang mengalami sindrom ini biasanya akan mengalami keterbelakangan mental karena dibully, gangguan perkembangannya serta infertilitas. Akan tetapi pada seorang laki laki yang terkena sindrom ini bagian payudaranya akan mengalami pembesaran seperti halnya pada wanita. Beberapa diantaranya menjadi pemalu, kepercayaan dirinya rendah, kepribadian yang kikuk serta aktivitasnya yang hipoaktivitas.

Keterlambatan Verbal Anak yang terkena sindrom ini akan mengalami keterlambatan serta kekurangan dalam bidang verbalnya serta dalam menulis. Kebanyakan dari mereka memiliki adalah yang bertangan kidal. Gangguan Gerak Pada sindrom ini, seseorang akan mengalami gangguan pada sistem koordinasi geraknya. Dimana orang tersebut akan mengalami kesulitan dalam mengatur keseimbangan tubuh, melompat serta sistem gerak motorik tubuh yang sangat lambat.

Dan apabila diamati secara teliti, seseroang yang terserang sindrom ini biasanya memiliki otot yang sangat kecil. Dimana beberapa diantaranya adalah mengalami kegagalan dalam memproduksi sperma, testisnya yang kecil, pertumbuhannya yang sangat lambat dan terjadi peningkatan level gonadotropin. Nondisjungsi meiosis adalah gagalnya sepasang kromosom seks ketika akan memisah disjungsi pada saat proses pembelahan meiosis. Hal inilah yang menyebabkan kromosom yang gagal memisah tersebut menjadi diturunkan pada sel anaknya.

Sindrom Turner Sindrom turner adalah sindrom yang masuk pada kelainan genetik pada manusia khususnya pada wanita. Dimana seorang wanita akan kehilangan satu kromosom X. Pada umumnya seorang wanita akan memiliki kromosom seks XX dengan jumlah 46, akan tetapi jika terjangkit sindrom ini hanya akan memiliki jumlah kromosom seks 45 saja.

Penyebab terjadinya sindrom ini sama kasusnya yang terjadi pada sindrom klinefelter. Ciri Ciri Gangguan Pertumbuhan Seorang wanita yang terserang sindrom ini akan mengalami gangguan dalam pertumbuhannya sehingga ia akan terlihat lebih pendek dibandingkan tinggi pada orang normalnya.

Selain itu juga akan terjadi pembengkakan yang dapat ditemukan disekitar kaki dan tangan serta lipatan di leher. Volume payudaranya juga lebih kecil dari yang normal serta wajahnya masih seperti anak kecil. Selain itu beberapa diantaranya juga akan mengalami gangguan pada sistem pendengaran dan pengelihatan mereka.

Untuk menghindarinya sangat dianjurkan untuk rutin melakukan olahraga. Hal ini menyebabkan hormon estrogen menjadi tidak dapat terproduksi sehingga akan menyebabkan orang tersebut menjadi fertil. Pada kondisi ini dapat disebut sebagai moasikisme. Sindrom Patau Sindrom patau merupakan salah satu sindrom yang paling langka di dunia ini.

Sindrom ini adalah suatu kelainan genetika yang terjadi pada kromosom ke, sehingga sindrom patau ini sering disebut sebagai sindrom trisomi Pada awalnya sindrom ini ditemukan oleh ilmuan bernama Erasmus Bartholin , kemudian diteliti lebih lanjut oleh seorang ahli genetika bernama Dr Klaus Patau yang menemukan kelainan pada kromosom ke sehingga namanya menjadi Sindrom Patau.

Berdasarkan penelitian jaman dulu, seseorang yang terkena sindrom ini kemungkinannya dikarenakan radiasi dari uji bom atom. Akan tetapi seiring berjalannya waktu, penyakit ini ternyata dapat diturunkan dan yang paling sering terserang adalah mereka bayi laki laki. Adapun ciri ciri bayi yang baru lahir dan terkena sindrom patau adalah sebagai berikut : Jari jari atau kakinya lebih besar diantara organ lain Kakinya cacat.

BIOGRAPHY OF BRAHMAGUPTA PDF

Síndrome de Patau

Pencegahan Pengertian Sindrom Patau Sindrom Patau merupakan salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom nomor Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat. Beberapa di antaranya adalah retardasi mental, gangguan bentuk tangan dan kaki, sumbing, penyakit jantung bawaan, dan masih banyak lagi. Penderita sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang. Sekitar 50 persen penderita Sindrom Patau meninggal dunia dalam waktu kurang dari tiga hari setelah dilahirkan.

EKSISTENSIAL HUMANISTIK PDF

Patau's syndrome

June 8, Dalam dunia psikologi atau ilmu medis tentu pernah mendengar istilah sindrom bukan? Ya, sindrom merupakan gejala yang ditunjukkan oleh seseorang yang disebabkan oleh hal hal tertentu, baik itu dari segi mental, fisik atau karena kelainan genetika. Nah, berikut adalah macam macam sindrom yang langka, sudah terbukti dan tentunya pernah dialami oleh beberapa orang di dunia ini. Sindrom Klinefelter Sindrom klinefelter merupakan salah satu macam macam sindrom dari kelainan kromosom pada manusia. Dimana kelainan tersebut adalah dimana seorang laki laki memilki kelebihan kromosom X. Padahal normalnya, seorang laki laki akan memiliki kromosom seks XY, sehingga seorang laki laki yang menderita sindrom ini akan memiliki kromosom seks berupa XXY. Seseorang yang mengalami sindrom ini biasanya akan mengalami keterbelakangan mental karena dibully, gangguan perkembangannya serta infertilitas.

INTRODUCTION TO THE STUDY OF PUBLIC ADMINISTRATION L.D.WHITE PDF

Macam Macam Sindrom dan Ciri Cirinya

Kesulitan memberi makan atau mencerna makanan. Penyebab Apa penyebab sindrom Patau trisomi 13? Meski penyakit genetik, sebagian besar sindrom Patau bukan disebabkan karena kelainan genetik yang diwariskan orangtua. Kadang-kadang kesalahan terjadi ketika sel telur atau sperma terbentuk sehingga memiliki kromosom ekstra. Salinan kromosom ke yang ketiga dapat berasal dari sel telur atau sel sperma. Berdasarkan penyebabnya, jenis-jenis sindrom Patau terdiri dari: Simple trisomi

HIPPOLYTE BERNHEIM SUGGESTIVE THERAPEUTICS PDF

Sindromul Patau

Causes[ edit ] Patau syndrome is the result of trisomy 13, meaning each cell in the body has three copies of chromosome 13 instead of the usual two. Patau syndrome can also occur when part of chromosome 13 becomes attached to another chromosome translocated before or at conception in a Robertsonian translocation. Affected people have two copies of chromosome 13, plus extra material from chromosome 13 attached to another chromosome. With a translocation, the person has a partial trisomy for chromosome 13 and often the physical signs of the syndrome differ from the typical Patau syndrome.

Related Articles